Tìm hiểu chung

Bệnh Huntington là gì?

Huntington là loại bệnh di truyền khiến các tế bào thần kinh trong não bị thoái hóa hoặc đào thải. Dẫn đến những thay đổi các hoạt động chức năng, rối loạn vận động, nhận thức hay tâm lý người bệnh.

Bệnh nhân mắc phải thường phát bệnh ở độ tuổi trung niên, tuy nhiên cũng có trường hợp khởi phát lúc thiếu niên. Bệnh phát sớm thường có những biểu hiện khác và tiến triển nhanh.

Hiện bệnh Huntington vẫn chưa có phương pháp trị tận gốc mà chỉ giúp kiểm soát tình hình của bệnh nhân.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington

Người bệnh thường bị rối loạn hành vi và nhận thức, càng về lâu dài thì các biểu hiện lại càng nghiêm trọng hơn và ảnh hưởng trực tiếp đến cuộc sống bệnh nhân.

Rối loạn hành vi:

• Bứt rứt, khó chịu;
• Ảo giác;
• Buồn rầu, ủ rũ;
• Tâm trạng không yên, bồn chồn;
• Loạn tâm thần;
• Chuyển động bất thường:
  • Rối loạn cử động mặt;
  • Muốn liếc mắt thì phải quay đầu;
  • Tay, chân, mặt và một số bộ phận khác cử động nhanh, bất chợt;
  • Chậm chạp, không kiểm soát được cử động;
  • Dáng đi không ổn định.

Trí tuệ sa sút và càng ngày càng diễn biến tệ hơn:

• Mất phương hướng và nhầm lẫn;
• Mất khả năng phán xét;
• Mất trí nhớ;
• Tính tình thay đổi;
• Giao tiếp cũng thay đổi.

Các triệu chứng có liên quan khác:

• Lo lắng, căng thẳng;
• Khó nuốt;
• Mất khả năng nói.

Các triệu chứng ở trẻ em:

• Chậm chuyển động;
• Bị run.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc người thân nhận ra sự thay đổi bất thường của cơ thể kéo dài với các loại triệu chứng kể trên thì đừng ngần ngại mà đến phòng khám hoặc bệnh viện để được tư vấn ngay. Mỗi người có một cơ địa khác nhau, bạn cần tham khảo ý kiến bác sĩ để có phương án điều trị thích hợp. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân gây ra bệnh Huntington

Do khiếm khuyết di truyền gen trên NST số 4 gây nên sư lặp lại của CAG (một phần của ADN) lên nhiều lần so với bình thường. Với người bệnh Huntington phần này của ADN được lặp lại từ 36 đến 120 lần trong khi người bình thường chỉ là 10 đến 28 lần.

Qua di truyền các đời, số lần gen lặp lại có xu hướng tăng dẫn đến triệu chứng rút ngắn thời gian phát bệnh, càng phát triển ở tuổi nhỏ hơn.

Nguy cơ mắc phải

Những ai có nguy cơ mắc bệnh Huntington?

Nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh Huntington, thì con cái có 50% xác suất nhận gen bệnh. Bệnh sẽ phát triển ở người đó và có thể truyền lại cho con họ. Nếu bệnh nhân bị bệnh không do di truyền từ cha mẹ, thì con của họ không có nguy cơ nhận gen bệnh.

Ngoài yếu tố di truyền, hầu như không có các yếu tố nguy cơ gây bệnh.

Điều trị hiệu quả

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán bệnh Huntington

Bác sĩ sẽ dựa trên những câu trả lời của bạn về những thay đổi nhận thấy trong hành vi cùng tiền sử gia đình, và tiến hành khám lâm sàng. Nếu cảm có dấu hiệu nghi ngờ bác sĩ sẽ tiến hành đánh giá tâm thần cho bệnh nhân.

Phương pháp điều trị bệnh Huntington hiệu quả

Hiện tại bệnh Huntington không có khả năng chữa khỏi hoàn toàn cũng như ngăn bệnh chuyển nặng hơn. Mục tiêu chính của việc điều trị là làm chậm sự phát triển các triệu chứng và duy trì các chức năng bình thường của bệnh nhân càng lâu càng tốt.

Các loại thuốc có thể làm bớt một vài triệu chứng rối loạn:

• Dopamine: Giảm các cử  động và hành vi bất thường.
• Amantadine và tetrabenazine: Kiểm soát các cử  động phụ.
• Một số bằng chứng cho rằng coenzyme Q10 cũng có thể làm chậm quá trình phát triển của bệnh, nhưng vẫn chưa có kết luận chắc chắn.

Tùy vào thể trạng và tình trạng bệnh mà bác sĩ sẽ kê đơn thuốc và áp dụng những phương pháp điều trị phù hợp cho bệnh nhân.

Người mắc bệnh Huntington thường có dấu hiệu trầm cảm, có khi dẫn đến tự tử. Khi phát hiện bệnh lý đến khi bệnh nặng hơn luôn cần có sự hỗ trợ giám sát, giai đoạn cuối cùng có thể cần chăm sóc 24/24.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh Huntington

Bạn sẽ có thể kiểm soát bệnh này nếu áp dụng các biện pháp sau:

• Ăn 3 bữa chính thường xuyên mỗi ngày và kết hợp với các 2 – 3 bữa ăn nhẹ.
• Người bệnh nên được nghỉ ngơi 1 – 2 tiếng trước giờ ăn.
• Ăn chậm, nhai kỹ, nên nghiền nhỏ thức ăn giúp bệnh nhân. Ăn xong tránh hoạt động mạnh, phải ngồi thả lỏng ít nhất 30 phút rồi mới nằm hay ngủ.
• Công việc được sắp xếp hợp lý và theo trình tự.
• Tắt TV, đài hay các thiết bị tạo tiếng động mạnh để thiết kế một môi trường đơn giản, yên tĩnh cho bệnh nhân.
• Người bệnh Huntington nên ăn nhiều thực phẩm chống viêm như: đậu phụ, tỏi, cải xoăn, dầu olive, cà chua…

Phương pháp phòng ngừa hiệu quả

Bố mẹ nên thực hiện xét nghiệm di truyền nếu cảm thấy nguy cơ. Nếu kết quả là dương tính thì họ sẽ mắc bệnh trong tương lai, và con di truyền cũng có nguy cơ mắc bệnh 50%.

• Mọi thông tin trên đây chỉ mang tính chất tham khảo. Việc sử dụng thuốc phải tuân theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên môn.