Tìm hiểu chung

Thiếu máu do thiếu men G6PD là gì?

Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase) là bệnh thiếu men thường gặp nhất với hơn 400 triệu người mắc phải trên toàn thế giới. Là dạng bệnh di truyền lặn trên NST X (con trai thường dễ mắc bệnh hơn con gái do chỉ có 1 NST X), đặc biệt người châu Á cũng thuộc nhóm thường mắc phải. Các hình ảnh lâm sàng do thiếu men G6PD gây ra có thể kể đến như vàng da sơ sinh, tán huyết cấp và tán huyết mãn, và nó cũng có thể không tạo nên biểu hiện gì khác thường nơi bệnh nhân.

Men G6PD là chất xúc tác của hoạt động chuyển hóa cơ thể, đặc biệt đối với tế bào hồng cầu. Vì thiếu men G6PD sẽ dẫn đến thiếu glutathione vốn là chất oxy hóa bảo vệ màng tế bào hồng cầu khỏi các tác nhân oxy hóa. Do đó lượng glutathione giảm sẽ làm mất chức năng tế bào hồng cầu.

Đặc biệt chú ý khi sử dụng các loại thuốc có tính chất oxy hóa vì người thiếu G6PD sẽ tán huyết hồng cầu rất nhanh dưới tác dụng oxy hóa.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng của thiếu máu do thiếu men G6PD

Những biểu hiện lâm sàng ở người mắc bệnh thiếu men G6PD cần lưu ý là:

• Vàng da ở trẻ sơ sinh (có thể quan sát được sau khi sinh bé 2 ngày, quan sát toàn thân bé ở nơi có ánh sáng) hoặc tiền sử vàng da sơ sinh.
• Tan máu cấp tính khi ăn phải đậu tằm, dùng thuốc có chứa chất chống chỉ định hoặc nhiễm trùng.

Khi người bệnh thiếu men G6PD ăn đậu tằm hoặc dùng phải thuốc có chất oxy hóa sẽ có các triệu chứng diễn ra trong thời gian ngắn (1 – 2 ngày) như đột ngột bị sốt; đau bụng, đau thắt lưng; tim đập nhanh, khó thở; vàng da, lá lách nở to, nước tiểu huyết sắc tố màu nâu xám. Sau đó nước tiểu sẽ nhạt dần và bệnh nhân sẽ cảm thấy rất mệt, biểu hiện bên ngoài như vàng mắt, vàng da, đồng thời thiếu máu nặng.

Nếu không được phát hiện và chẩn đoán điều trị sớm sẽ dẫn đến biến chứng suy thận cấp (do hồng cầu vỡ khiến hemoglobin bị phân hủy với lượng nhiều đến thận sẽ bị tích tụ và gây suy thận). Có thể khiến bệnh nhân tử vong nếu không được cấp cứu kịp thời.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi trẻ sơ sinh bị vàng da hoặc cha mẹ có tiền sử bị vàng da cũng phải xét nghiệm lâm sàng để có các chế độ chăm sóc đặc biệt cho trẻ.

Người có tiền sử tan máu cấp tính khi:

• Ăn phải đậu tằm.
• Uống thuốc có chứa chất oxy hóa.
• Nhiễm trùng (nguyên nhân phổ biến với người bệnh thiếu men G6PD).

Mỗi người có một cơ địa khác nhau, bạn cần tham khảo ý kiến bác sĩ để có phương án điều trị thích hợp. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân dẫn đến thiếu máu do thiếu men G6PD

Đây là bệnh lý di truyền do bố hoặc mẹ hoặc cả bố mẹ có gen bị đột biến. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể X. Ở đàn ông chỉ có 1 nhiễm sắc thể X, còn ở phụ nữ là 2 nhiễm sắc thể. Khi bản sao của gen thay đổi sẽ làm thiếu hụt G6PD gây ra bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD.

Nguy cơ mắc phải

Những ai có nguy cơ thiếu máu do thiếu men G6PD?

Nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ giới do nam chỉ có 1 nhiễm sắc thể X, trong khi nữ giới phải cần đến sự biến đổi trên cả 2 nhiễm sắc thể mới bị mắc bệnh.

Mọi chủng tộc đều có thể mắc bệnh. Nhưng số bệnh nhân nhiều nhất ở Châu Phi, Châu Á hoặc cư dân ven Địa Trung Hải. Do có nhiều biến thể của men nên độ nặng nhẹ cũng khác nhau.

Tổ chức y tế thế giới (WHO) khuyến cáo nên tầm soát tất cả những trẻ sơ sinh, vì tần suất mắc bệnh có thể lên đến 3 – 5 % và nhiều hơn ở trẻ nam.

Người bệnh bị thiếu men G6PD có cuộc sống sinh hoạt bình thường nhưng khi sử dụng các loại thực phẩm, dược phẩm có khả năng oxy hóa sẽ ảnh hưởng nặng đến sức khỏe.

Điều trị hiệu quả

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán thiếu máu do thiếu men G6PD

Các bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh bằng cách:

Xét nghiệm:

• Đo hoạt động hiện tại của men G6PD.
• Xét nghiệm công thức máu và đếm hồng cầu lưới.

Chẩn đoán hình ảnh:  Siêu âm bụng giúp đánh giá lách to và sỏi mật.

Phương pháp điều trị thiếu máu do thiếu men G6PD hiệu quả

Điều trị chính đối với thiếu men G6PD là nhận dạng và ngưng các tác nhân gây ra oxy hóa dẫn đến tán huyết.

Thở oxygen và nằm nghỉ ngơi có thể giảm nhẹ triệu chứng.

Tùy vào thể trạng và tình trạng bệnh mà bác sĩ sẽ kê đơn thuốc và áp dụng những phương pháp điều trị phù hợp cho bệnh nhân.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của thiếu máu do thiếu men G6PD

Bệnh nhân có cuộc sống sinh hoạt và dinh dưỡng bình thường, chỉ cần lưu ý các tác nhân gây ảnh hưởng đến chứng thiếu men G6PD tránh làm bệnh nặng hơn và biến chứng.

• Bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD có thể điều trị khỏi được nhưng cần tránh ăn đậu tằm, thuốc và thực phẩm có chất oxy hóa để tránh biến chứng nặng.
• Tránh hoạt động thể lực mạnh khi bị thiếu máu do tán huyết.
• Tránh bị bệnh do nhiễm khuẩn, nhiễm virus;
• Ngưng dùng một số loại thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin; kháng sinh nhóm sulfonamide và sullfone; thuốc oxy-hoá như thuốc kháng sốt rét primaquine, chloroquine, pamaquine và pentaquine và các loại thuốc kháng sốt rét khác; sử dụng vitamin K, xanh methylen; tránh tiếp xúc với băng phiến (viên long não)…
• Khuyến cáo bệnh nhân thiếu men G6PD không nên hiến máu.

• Mọi thông tin trên đây chỉ mang tính chất tham khảo. Việc sử dụng thuốc phải tuân theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên môn.