Tìm hiểu chung

U sợi thần kinh là gì?

U sợi thần kinh là một bệnh thuộc dạng di truyền. Bệnh biểu hiện bằng nhiều u dạng sợi mềm mọc ra từ dây thần kinh, cùng nhiều đốm màu nâu nhạt xuất hiện trên da và vùng chậu.

U sợi thần kinh có tên khoa học Neurofibromatosis là bệnh do sự rối loạn nhiễm sắc thể của hệ thống thần kinh, tạo ra những khối u trên các sợi thần kinh ở bất kỳ nơi nào trên cơ thể: xương, mô mềm, da và hệ thần kinh ảnh hưởng đến não, tủy sống, dây thần kinh và da. Khối u phát triển dọc theo dây thần kinh của cơ thể, trên hoặc dưới da.

U sợi thần kinh là u lành, không phải ung thư cũng không phải bệnh truyền nhiễm. Bệnh gây mất thẩm mỹ và có khả năng làm cơ thể mất đi một số chức năng khi các khối u thần kinh này nằm ở những vị trí quan trọng hoặc vì những nguyên nhân chưa được biết.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng của u sợi thần kinh

U sợi thần kinh được chia thành tuýp 1 (u sợi thần kinh ngoại biên) và tuýp 2 (u sợi thần kinh song phương). Mỗi tuýp sẽ có những triệu chứng đặc trưng riêng nhưng nhìn chung khi mắc u sợi thần kinh, bạn có thể gặp những triệu chứng sau đây:

• Da xuất hiện các đốm màu cà phê sữa ở ngực, lưng, bụng hay vùng chậu. Các đốm này có kích cỡ đa dạng và có thể xuất hiện ngay từ khi sinh ra;
• Nhiều u phát triển bên trong và dưới da;
• Xuất hiện tàn nhang ở những nơi ít tiếp xúc với ánh mặt trời;
• Mất khả năng học;
• Vẹo cột sống;
• Dễ gãy xương;
• Huyết áp cao;
• Ù tai, nghe kém;
• Nếu khối u phát triển ở trong đầu hay cột sống thì dễ dẫn đến động kinh, mất thị lực, tay chân yếu.

Ngoài các triệu chứng nói chung, u sợi thần kinh tuýp 1 có thể gây ra những tổn thương đa dạng ở mắt, não, tim mạch, tiêu hóa, sinh dục, cơ xương khớp. Người bệnh có thể chậm biết đi, chậm biết nói, tầm vóc lùn, chậm phát triển trí tuệ, học kém, ngứa dữ dội, tâm sinh lý phát triển chậm… Bệnh cũng có nguy cơ thoái triển thành ung thư nhưng tỉ lệ này tương đối thấp (chỉ khoảng 3 – 12%). Đây là loại thường thấy hơn. Trong khi đó, u sợi thần kinh tuýp 2 thì hiếm gặp hơn nhưng là loại bệnh nặng, gây ra những triệu chứng nghiêm trọng hơn.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân dẫn đến u sợi thần kinh

U sợi thần kinh là bệnh di truyền do nhiễm sắc thể trên hệ thống thần kinh bị rối loạn, tạo ra u trên các sợi thần kinh ở bất kỳ nơi nào trên cơ thể như xương, mô mềm, da và hệ thần kinh. 50% trường hợp u sợi thần kinh có tiền sử gia đình từ cha hoặc mẹ, số còn lại là do đột biến các nhiễm sắc thể.

Bệnh thay đổi tùy theo từng bệnh nhân, ngay cả với những người trong gia đình cùng mắc bệnh thì bệnh cũng có biểu hiện đa dạng và ở nhiều mức độ trầm trọng khác nhau: từ nhẹ đến nặng, từ không thể phát hiện được đến gây biến dạng nhẹ hoặc gây tàn phế nặng.

Nguy cơ mắc phải

Những ai có nguy cơ mắc u sợi thần kinh?

U sợi thần kinh là một bệnh di truyền, vì vậy nếu có bố/mẹ hoặc cả bố mẹ mắc bệnh thì bạn có nguy cơ mắc bệnh cao hơn người bình thường.

Với u sợi thần kinh tuýp 1 thì chúng thường xuất hiện vào thời kỳ niên thiếu với tỉ lệ khoảng 1/3.000 trẻ. Trong đó, trên 50% số trẻ bị bệnh có biểu hiện triệu chứng từ lúc 2 tuổi hay trước 5 tuổi. Còn u sợi thần kinh tuýp 2 thường không xuất hiện trước tuổi dậy thì. Tỉ lệ hiếm hơn u sợi thần kinh tuýp 1, khoảng 1/50.000 nhưng đây là dạng bệnh nghiêm trọng hơn.

Điều trị hiệu quả

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán u sợi thần kinh

Bác sĩ thường có những phương pháp chẩn đoán như:

• Xem xét tiền sử bệnh gia đình.
• Khám lâm sàng và kiểm tra thị lực.
• Điện não đồ (EEG) nhằm ghi lại những sóng não dùng để kiểm tra động kinh.
• Sinh thiết khối u.
• Kiểm tra chỉ số IQ đối với trường hợp trẻ em.

Phương pháp điều trị u sợi thần kinh hiệu quả

Điều trị chủ yếu là theo dõi mức độ phát triển của bệnh và điều trị triệu chứng. Một số phương pháp được áp dụng hiện nay như:

Dùng laser:

Trước đây để loại bỏ các tổn thương u sợi thần kinh các bác sĩ thường tiến hành phẫu thuật cắt bỏ, kỹ thuật có thể loại bỏ các khối u nhưng bệnh nhân phải nhập viện điều trị sau mổ vì đau nhiều, lâu hồi phục và vết mổ thường để lại sẹo trên da ảnh hưởng nhiều đến thẩm mỹ của bệnh nhân. Bên cạnh đó phẫu thuật không thể tiến hành cho nhiều vị trí cùng một lúc do vậy bệnh nhân phải phẫu thuật nhiều lần. Phẫu thuật bằng laser giúp rút ngắn quá trình phẫu thuật, đem lại ít rủi ro hơn và có thể áp dụng trên nhiều vị trí khác nhau. Đây là một kỹ thuật tiên tiến được nhiều bệnh viện lớn trên thế giới áp dụng.

Phẫu thuật:

Phẫu thuật được áp dụng khi kích thước các khối u thần kinh lớn nhanh và gây triệu chứng; phối hợp với chỉnh hình (orthopedics) khi có biến chứng ở xương như vẹo cột sống hay chân vòng kiềng (bowing of the tibia) hoặc phẫu thuật thẩm mỹ nếu cần cho những bất thường trên da.

Trong trường hợp là u ác tính thì cần kết hợp phẫu thuật, xạ trị hay hóa trị tùy vào từng trường hợp riêng.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của u sợi thần kinh

• Mọi thông tin trên đây chỉ mang tính chất tham khảo. Việc sử dụng thuốc phải tuân theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên môn.