Tìm hiểu chung

Loạn dưỡng cơ là gì?

Loạn dưỡng cơ là bệnh di truyền, khiến tình trạng cơ bị teo dần và bệnh nhân có biểu hiện của sự ốm yếu diễn tiến và các cơ xương có nhiệm vụ điều khiển cử động thoái hóa đi.

Người bị loạn dưỡng cơ thường thấy từ khi mới sinh (loạn dưỡng cơ bẩm sinh), cũng có khi đến thời kỳ thanh thiếu niên mới phát bệnh (BECKER MD).

Có ba dạng loạn dưỡng cơ thường gặp:

• Loạn dưỡng cơ dạng Duchenne (Dunchenne MD): Ảnh hưởng chủ yếu ở bé trai. Bệnh thường xuất hiện trong khoảng từ 3 đến 5 tuổi và tiến triển nhanh chóng. Phần lớn các bé trai không có khả năng đi lại ở tuổi 12, đến tuổi 20 cần phải thở bằng máy.
• Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay (Facioscapulohumeral MD): Xuất hiện ở tuổi thanh thiếu niên, gây nên tình trạng suy yếu phát triển dần ở cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân. Bệnh diễn tiến chậm, bệnh nhân có thể phát triển từ nhẹ tới tàn tật.
• Loạn dưỡng cơ bắp thịt (Myotonic MD): Khác nhau ở độ tuổi phát bệnh và có đặc trưng là tình trạng co thắt cơ kéo dài ở các ngón tay và các cơ mặt: dáng đi bước thấp bước cao; bệnh đục thủy tinh thể; những bất thường về tim; và những tình trạng rối loạn nội tiết.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng của loạn dưỡng cơ

Các triệu chứng là hậu quả của sự yếu các cơ của đầu và chi (tim và các cơ quan nội tạng cũng bị tổn thương). Tùy theo dạng loạn dưỡng cơ mà có các triệu chứng:

• Yếu cơ;
• Mất điều vận rõ ràng;
• Cơ biến dạng dần, dẫn đến cứng khớp và mất vận động.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi nhận thấy có các dấu hiệu nêu trên, kéo dài và không thuyên giảm thì người bệnh cần đến khám bác sĩ để được chẩn đoán và tiếp nhận điều trị. Mỗi người có một cơ địa khác nhau, bạn cần tham khảo ý kiến bác sĩ để có phương án điều trị thích hợp. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân dẫn đến loạn dưỡng cơ

Đây là bệnh di truyền do khiếm khuyết gen. Mỗi dạng bệnh do đột biến gen đặc trưng cho dạng bệnh đó gây nên.

• Loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker di truyền từ mẹ sang con trai theo kiểu di truyền lặn.
• Loạn dưỡng cơ trương lực được di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Cha hoặc mẹ mang gen khiếm khuyết gây loạn dưỡng trương lực thì có 50% khả năng di truyền sang con.
• Một số dạng loạn dưỡng cơ ít gặp hơn di truyền giống như loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker. Ngoài ra còn có một số dạng loạn dưỡng cơ khác có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác và ảnh hưởng như nhau tới cả nam và nữ. Một số dạng khác nữa thì cần có gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ.

Nguy cơ mắc phải

Những ai có nguy cơ bị loạn dưỡng cơ?

Bệnh có thể gặp ở bất kì ai có liên quan đến các yếu tố gây bệnh. Tác nhân duy nhất trong loạn dưỡng cơ chính là vấn đề di truyền. Loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker di truyền từ mẹ sang con trai.

Điều trị hiệu quả

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán loạn dưỡng cơ

Nghiên cứu tiền sử gia đình về bệnh cơ có thể giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh. Ngoài ra bệnh nhân sẽ được khám thực thể và thực hiện một số xét nghiệm:

• Xét nghiệm máu: Bệnh nhân loạn dưỡng cơ có nồng độ enzym creatin kinase trong máu cao.
• Ghi điện cơ: Ðo hoạt động điện khi nghỉ ngơi và khi căng cơ nhẹ.
• Sinh thiết cơ: Một mẩu cơ nhỏ được lấy phân tích trong phòng thí nghiệm.
• Xét nghiệm gen: Xác định gen bất thường thông qua phân tích mẫu máu.

Phương pháp điều trị loạn dưỡng cơ hiệu quả

Bệnh không có một phương thức điều trị cụ thể. Liệu pháp vật lý thường sử dụng để ngăn ngừa những hiện tượng co cứng cơ gây đau đớn.

Bệnh nhân cũng có thể được bác sĩ kê thuốc để kiểm soát cơn đau cũng như kìm hãm tiến trình thoái hóa cơ ở một số dạng loạn dưỡng cơ.

Các thuốc thường được dùng cho bệnh loạn dưỡng cơ:

• Loạn dưỡng cơ trương lực: phenytoin (Dilantin, Phenytex), quinin (Legatrin, Quinamm) và procainamid (Promin, Pronestyl); điều trị tình trạng chậm giãn cơ.
• Loạn dưỡng cơ Duchenne: Thuốc chống viêm corticosteroid như prednison (Deltason, Orason); cải thiện sức mạnh của cơ và hạn chế diễn tiến loạn dưỡng cơ.

Khi cần thực hiện phẫu thuật chỉnh hình, bệnh nhân có thể dùng các dụng cụ chỉnh hình để hỗ trợ.

Tùy vào thể trạng và tình trạng bệnh mà bác sĩ sẽ kê đơn thuốc và áp dụng những phương pháp điều trị phù hợp cho bệnh nhân.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của loạn dưỡng cơ

Chế độ sinh hoạt:

• Tuân thủ theo các hướng dẫn của bác sĩ trong việc điều trị.
• Người bệnh có thể dùng nẹp, gậy chống, xe lăn, khung tập đi để hỗ trợ nâng cơ thể, giúp cơ duỗi linh hoạt và giúp người bệnh hoạt động độc lập.
• Thăm khám định kì để được theo dõi tình trạng sức khỏe, diễn tiến của bệnh và để bác sĩ tìm hướng điều trị phù hợp trong thời gian tiếp theo.
• Thường xuyên vận động giúp cơ linh hoạt.

Chế độ dinh dưỡng:

• Ăn uống khoa học, ăn nhiều chất xơ, thức ăn có hàm lượng protein cao và calo thấp.
• Đảm bảo dinh dưỡng là rất quan trọng với bệnh nhân loạn dưỡng cơ, vừa phải đủ chất nhưng cũng tránh để bị béo phì. Mức rau xanh, củ quả cũng cần duy trì vừa đủ, không được ăn quá nhiều.

• Mọi thông tin trên đây chỉ mang tính chất tham khảo. Việc sử dụng thuốc phải tuân theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên môn.