Tìm hiểu chung

Hội chứng Marfan là gì?

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền có ảnh hưởng đến các mô liên kết (hỗ trợ và kết nối cơ quan và các cấu trúc khác trong cơ thể). Hội chứng này có thể làm gián đoạn phát triển và chức năng của một số cơ quan, phổ biến nhất là tim, mắt, mạch máu và xương.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan

Các triệu chứng của hội chứng này có thể xuất hiện trong giai đoạn phôi thai và trẻ nhỏ. Các triệu chứng có thể nặng dần theo tuổi tác, bao gồm:

Hệ thống xương:

Rối loạn này biểu hiện khác nhau ở mỗi người. Các triệu chứng có thể nhìn thấy bao gồm:

• Chiều cao bất thường;
• Chân dài;
• Bàn chân phẳng và to;
• Khớp lỏng lẻo;
• Những ngón tay mỏng và dài;
• Cột sống bị cong;
• Xương ngực (xương ức) nhô ra hoặc lún bên trong;
• Răng nhiều, mọc dày.

Tim và máu:

Các triệu chứng không nhìn thấy thì xuất hiện trong tim và mạch máu. Động mạch chủ – các mạch máu lớn vận chuyển máu từ trái tim – có thể bị phình to, tình trạng này có thể không có triệu chứng; tuy nhiên, nó có thể đe dọa tính mạng nếu bị vỡ. Bạn hãy gặp bác sĩ ngay lập tức nếu bị đau ngực, khó thở hoặc ho không kiểm soát được.

Mắt:

Những người bị hội chứng Marfan thường có vấn đề về mắt. Khoảng 1/6 người bị hội chứng này sẽ bị “trật một phần ống kính” ở một hoặc cả hai mắt. Tình trạng cận thị nặng cũng rất phổ biến và cần phải đeo kính hoặc kính áp tròng để nhìn rõ hơn. Bên cạnh đó, họ thường mắc phải tình trạng đục thủy tinh thể khởi phát sớm và tăng nhãn áp.

Tác động của hội chứng Marfan đối với sức khỏe

Nếu không được điều trị sớm bệnh có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng đối với sức khỏe bao gồm:

Về tim mạch:

• Phình động mạch chủ.
• Tách động mạch chủ.
• Dị tật van.

Biến chứng về mắt:

• Lệch ống kính một hoặc cả hai mắt vì sự yếu kém trong các dây chằng giữ ống kính tại chỗ.
• Tăng nhãn áp, trong đó nhãn áp cao bất thường trong mắt thường gây tổn hại thần kinh thị giác. Các triệu chứng có thể từ nhạy cảm với ánh sáng và độ chói đến đau mắt nặng, mờ mắt và mù lòa.
• Đục thủy tinh thể, những đám mây làm ống kính của mắt không rõ.
• Tổn thương võng mạc, các mô nhạy sáng ở phía sau của mắt.

Về phổi:

• Khí phế thũng.
• Bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính.
• Xẹp phổi.
• Ngưng thở khi ngủ.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Marfan

Nguyên nhân gây ra hội chứng Marfan là do bị khiếm khuyết ở gen – nơi cho phép cơ thể sản xuất một protein giúp cho mô liên kết đàn hồi và tạo ra sức mạnh của nó. Bệnh chủ yếu là do di truyền. Tuy nhiên, nếu không có bệnh sử gia đình thì bạn vẫn có nguy cơ mắc hội chứng này với tỉ lệ là 1/4. Trường hợp mắc bệnh bẩm sinh vẫn có thể không chẩn đoán được cho đến khi người bệnh đến độ tuổi thiếu niên hoặc sau đó. Những người mắc hội chứng Marfan có gen khiếm khuyết là như nhau nhưng không phải ai cũng có những triệu chứng tương tự nhau.

Nguy cơ mắc phải

Những ai có nguy cơ mắc phải hội chứng Marfan?

Hội chứng Marfan khá phổ biến và có thể xuất hiện ở mọi người và mọi lứa tuổi. Do đây là bệnh di truyền nên yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh là gia đình đã có người mắc phải hội chứng này.

Điều trị hiệu quả

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán hội chứng Marfan

Bác sĩ chẩn đoán thông qua các triệu chứng và bệnh sử gia đình. Bên cạnh đó, bác sĩ có thể tiến hành các phương pháp kiểm tra như:

Kiểm tra tim

Siêu âm tim thường là phương pháp được áp dụng đầu tiên để kiểm tra hội chứng Marfan. Siêu âm giúp chụp hình ảnh của tim đang co bóp, kiểm tra tình trạng của van tim và kích thước của động mạch chủ. Các hình thức kiểm tra bằng hình ảnh khác cho mức độ chính xác cao có thể được sử dụng kèm theo như chụp cộng hưởng từ, chụp cắt lớp vi tính, X-quang.

Kiểm tra mắt

• Kiểm tra đèn khe: Nhằm xác định xem các thấu kính có bị lệch hay không, có bị đục thủy tinh thể hoặc tách võng mạc hay không.
• Kiểm tra áp lực mắt: Để kiểm tra xem bạn có mắc bệnh tăng nhãn áp hay không.

Xét nghiệm di truyền

Nếu các phương pháp khác không đưa ra kết quả rõ ràng, bác sĩ có thể tiến hành xét nghiệm di truyền. Bạn cũng có thể sử dụng phương pháp này để biết khả năng di truyền hội chứng Marfan cho con bạn có cao hay không.

Phương pháp điều trị hội chứng Marfan hiệu quả

Dựa vào tình trạng bệnh mà bác sĩ sẽ có các phương án điều trị khác nhau.

Nếu hội chứng gây ảnh hưởng ở tim, bác sĩ có thể cho bạn sử dụng các loại thuốc để làm giảm triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng, bao gồm:

• Thuốc hạ huyết áp: Ngăn chặn động mạch chủ giãn rộng và làm giảm nguy cơ mổ xẻ, mặc dù huyết áp có thể bình thường.
• Thuốc chẹn beta: Làm cho tim đập chậm hơn, với áp lực ít hơn và giảm nguy cơ tách hoặc vỡ động mạch chủ.

Nếu vấn đề xảy ra ở xương và đặc biệt là sự tăng trưởng nhanh chóng của hệ thống xương gây ra cong vẹo cột sống, ảnh hưởng đến tim hoặc phổi thì bác sĩ có thể đề nghị chỉnh hình hoặc đề nghị phẫu thuật.

Nếu gặp vấn đề về tầm nhìn, bạn có thể phải đi khám mắt thường xuyên và điều trị các vấn đề do bệnh gây ra như:

• Trật ống kính: Dùng kính hoặc kính áp tròng có khúc xạ xung quanh hoặc qua ống kính.
• Bác sĩ có thể đề nghị bạn sử dụng kính, kính áp tròng hoặc phẫu thuật, tùy thuộc vào tình trạng của bạn.

Nếu gặp vấn đề ở phổi thì bạn không nên hút thuốc lá và nhanh chóng đến gặp bác sĩ khi xuất hiện các triệu chứng như khó thở, đau ngực đột ngột.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Phương pháp phòng ngừa hiệu quả

Để ngăn ngừa các biến chứng mang thai tiềm tàng do hội chứng Marfan gây ra, bạn hãy đi gặp bác sĩ để được kiểm tra sức khỏe thường xuyên hoặc nếu trong gia đình có người từng mắc bệnh này, bạn cũng nên đến gặp bác sĩ để nhận được sự tư vấn.

• Mọi thông tin trên đây chỉ mang tính chất tham khảo. Việc sử dụng thuốc phải tuân theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên môn.