Tìm hiểu chung

Down là bệnh gì? 

Hội chứng Down (tên tiếng Anh là Down Syndrome) hay còn gọi là tam thể bội 21 (trisomy 21) được dùng để miêu tả một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành – là rối loạn di truyền thường gặp nhất trong các trẻ sơ sinh còn sống và cũng chính là rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm.

Sự nghiêm trọng của hội chứng Down lên từng cá thể là khác nhau, nhưng nhìn chung là gây ra sự chậm phát triển và khiếm khuyết về trí tuệ suốt đời. Bên cạnh đó, Down cũng gây ra những bất thường sinh học khác bao gồm rối loạn ở tim và tiêu hóa.

Hiểu hơn về hội chứng Down, có biện pháp can thiệp sớm có thể giúp cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của trẻ và người lớn mang căn bệnh này, giúp họ có cuộc sống trọn vẹn hơn.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Down 

Tùy vào mức độ nặng, nhẹ, hoặc vừa mà mỗi cá nhân mắc bệnh có biểu hiện về vấn đề trí tuệ và sự phát triển khác nhau. Một số người có thể khỏe mạnh trong khi một số khác gặp phải những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như khiếm khuyết về tim.

Không phải tất cả bệnh nhân Down đều có chung một đặc điểm, tuy nhiên, đa số trẻ em và người lớn khi mắc bệnh Down đều có khuôn mặt đặc trưng và một số dấu hiệu thường gặp sau đây:

• Mặt phẳng;
• Đầu nhỏ;
• Cổ ngắn;
• Lưỡi thò ra;
• Hai mí mắt xiên lên trên (mắt xếch);
• Tai nhỏ hay có hình dạng bất thường;
• Phát âm yếu;
• Bàn tay rộng ngắn chỉ có duy nhất một đường vân ở lòng bàn tay;
• Tăng động;
• Những chấm trắng nhỏ ở tròng đen của mắt (gọi là các Brushfield’s spots);
• Thấp bé.

Người có hội chứng Down thông thường lớn chậm và lùn hơn so với những đứa trẻ cùng trang lứa, người lớn có thể có vóc dáng trung bình.

Đa số trẻ có hội chứng Down có sự suy giảm về trí tuệ từ nhẹ đến trung bình, chậm về ngôn ngữ, trí nhớ ngắn hạn và dài hạn đều bị ảnh hưởng.

Tác động của hội chứng Down đối với sức khỏe

Hội chứng Down là điều không mong muốn với bất kỳ cá nhân nào. Người mắc hội chứng Down không chỉ có vẻ ngoài hạn chế mà còn bị khiếm khuyết về mặt trí tuệ. Những người mắc hội chứng Down có thể có những biến chứng đa dạng như:

• Gặp những vấn đề về tim: Một nửa trẻ mắc bệnh Down khi sinh ra có thể mang vài loại bệnh tim bẩm sinh. Những vấn đề về tim này có thể đe dọa đến tính mạng người bệnh và buộc phải phẫu thuật khi trẻ còn nhỏ;
• Gặp những vấn đề về hệ tiêu hóa: Một số trẻ bị bệnh Down có thể có những bất thường về ruột, thực quản, khí quản và hậu môn. Dẫn đến việc tăng nguy cơ về các bệnh tiêu hóa (tắc ruột, ợ nóng – trào ngược dạ dày thực quản,..v.v);
• Rối loạn hệ miễn dịch: Do bất thường trong hệ miễn dịch, người mắc hội chứng Down có nguy cơ bị các rối loạn về tự miễn, một số dạng ung thư, và bệnh nhiễm trùng như viêm phổi;
• Ngưng thở khi ngủ;
• Béo phì, thừa cân;
• Gặp các vấn đề về cột sống, có nguy cơ lớn mắc bệnh bạch cầu;
• Sa sút trí tuệ: Dấu hiệu và triệu chứng có thể bắt đầu ở khoảng 50 tuổi, bên cạnh đó cũng có thể tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer;
• Tuổi thọ: Đa số người mắc hội chứng Down có tuổi thọ thấp. Tuy nhiên, ngày nay một số bệnh nhân Down có thể mong đợi sống đến hơn 60 tuổi, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Bên cạnh đó, hội chứng Down có thể liên quan đến nhiều tình trạng sức khỏe khác nhau như các vấn đề về nội tiết, răng miệng, động kinh, nhiễm trùng tai, các vấn đề nghe nhìn. Vì vậy, khám định kỳ và chữa trị những vấn đề cần thiết sẽ giúp những người có hội chứng Down duy trì một cuộc sống khỏe mạnh.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Trẻ em có triệu chứng Down thường được chẩn đoán trước khi sinh. Vì vậy, việc khám thai định kỳ là cần thiết để phát hiện bệnh sớm. Bên cạnh đó, nếu bạn có bất kỳ thắc mắc về thai kỳ, hay sự phát triển và lớn lên của trẻ hãy đến gặp bác sĩ.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Down

Tế bào của người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể, mỗi cặp có một chiếc nhận từ bố và một chiếc nhận từ mẹ. Còn đối với người mắc bệnh Down, có sự phân bào bất thường xảy ra ở nhiễm sắc thể 21 dẫn đến việc có thêm hay chuyển vị nhiễm sắc thể 21. Sự tăng lên hay bất kì sự biến đổi của một trong 3 nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down với 1 trong 3 hình thức sau:

• Ba nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21): Thay vì 2 nhiễm sắc thể 21 như bình thường thì tế bào cơ thể có tới 3 nhiễm sắc thể, chiếm 95% trường hợp. Xảy ra do sự phân chia bất thường của tế bào trứng hoặc tinh trùng.
• Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down Syndrome): Trong Down thể khảm hiếm gặp này, người bệnh sẽ có một vài tế bào có thêm những bản sao nhiễm sắc thể 21. Thể khảm trên những tế bào bình thường và bất thường xảy ra do sự phân chia tế bào bất thường xảy ra sau khi thụ tinh.
• Hội chứng Down chuyển đoạn: Hội chứng Down có thể xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác (chuyển đoạn) trước hoặc sau thụ tinh. Những trẻ này có hai bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21, nhưng chúng cũng thêm vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 dính vào sắc thể khác.

Không có yếu tố hành vi hay môi trường nào được biết đến sẽ gây ra hội chứng Down.

Nguy cơ mắc phải

Những ai có nguy cơ mắc phải hội chứng Down?

Phụ nữ sinh mang thai khi lớn tuổi: Khả năng sinh con mắc bệnh Down càng lớn nếu phụ nữ mang thai khi đã lớn tuổi. Do hoạt động phân chia tế bào để tạo trứng sẽ dễ xảy ra sai sót. Sau 35 tuổi, nguy cơ sinh con có hội chứng Down tăng lên.

• Ở tuổi 35, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là 1 trong 385 lần mang thai.
• Ở tuổi 40, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là 1 trong 106 lần mang thai.
• Ở tuổi 45, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là 1 trong 30 lần mang thai.

Tuy nhiên cần lưu ý là hầu hết các trẻ mắc hội chứng này do các bà mẹ dưới 35 tuổi sinh ra, bởi đây là nhóm tuổi có tỷ lệ sinh cao.

Mang chuyển đoạn di truyền hội chứng Down: Cả nam và nữ đều có thể truyền chuyển đoạn di truyền hội chứng Down cho con.

Đã có một con mắc hội chứng Down: Cha mẹ đã có một con mắc hội chứng Down và bản thân cha mẹ có chuyển đoạn sẽ làm tăng nguy cơ đứa con tiếp theo được sinh ra mắc hội chứng Down.

Điều trị hiệu quả

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán bệnh Down

1. Các thai phụ cần xét nghiệm hội chứng Down dù ở bất kỳ độ tuổi nào.

• Xét nghiệm sàng lọc tổng hợp có thể cho biết khả năng hoặc nguy cơ người mẹ có đang mang một đứa trẻ mắc hội chứng Down hay không. Tuy nhiên, những xét nghiệm này không cho biết chính xác hay chẩn đoán rằng trẻ có hội chứng Down thực sự không.
• Xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định và chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ.

• Sinh thiết gai nhau (CVS): Trong xét nghiệm này, các tế bào sẽ được lấy từ nhau và dùng để phân tích các nhiễm sắc thể của bào thai. Xét nghiệm này tiến hành ở tam cá nguyệt 1, giữa tuần 10 và 13 của thai kỳ. Nguy cơ xảy thai do CVS là rất thấp.
• Chọc ối: Một mẫu nước ối quanh bào thai sẽ được lấy ra thông qua một kim nhỏ được đưa vào tử cung của người mẹ. Mẫu này sẽ được dùng để phân tích nhiễm sắc thể của bào thai. Bác sĩ thường tiến hành xét nghiệm này ở tam cá nguyệt 2, sau 15 tuần mang thai. Xét nghiệm này cũng có khả năng hạn chế sảy thai cao.
• Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi là lựa chọn cho các cặp vợ chồng trước khi tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm, đối với những ai có nguy cơ cao truyền lại một số tình trạng di truyền nhất định. Phôi sẽ được kiểm tra để tìm ra các bất thường về di truyền trước khi được cấy vào từ cung.

• Xét nghiệm sàng lọc thai kỳ. Các xét nghiệm sàng lọc bao gồm combined test ở tam ca nguyệt thứ nhất và test sàng lọc tổng hợp. Combined test tam ca nguyệt thứ nhất có hai bước bao gồm:

• Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu này đo lường mức độ protein huyết tương A liên quan đến thai kỳ (PAPP-A) và hormone thai kỳ HCG (human chorionic gonadotropin). Mức độ bất thường của PAPP-A và HCG gợi ý có vấn đề ở thai nhi.
• Kiểm tra độ mờ da gáy: Siêu âm sẽ được sử dụng để đo đạc một vùng đặc biệt ở sau cổ thai nhi. Đây được gọi là xét nghiệm tầm soát độ mờ da gáy. Khi có bất thường, các mô ở cổ sẽ có nhiều dịch hơn bình thường.
• Tam cá nguyệt 1: Phần một bao gồm xét nghiệm máu đo PAPP-A và siêu âm đo độ mờ da gáy.
• Tam cá nguyệt 2: Xét nghiệm bốn yếu tố trong máu liên quan đến thai nghén bao gồm alpha fetoprotein, estriol, HCG và inhibin A.

• Bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền có thể dự đoán nguy cơ mắc bệnh của thai nhi dựa vào độ tuổi của người mẹ, kết hợp với kết quả xét nghiệm máu và siêu âm.

2. Chẩn đoán cho trẻ sơ sinh:

Chẩn đoán ban đầu hội chứng Down sau sinh thường dựa trên bề ngoài của trẻ. Tuy nhiên, một số trẻ ban đầu chưa xuất hiện các dấu hiệu đặc trưng, nên bác sĩ sẽ đề nghị xét nghiệm nhiễm sắc thể để xác định chẩn đoán. Xét nghiệm này sử dụng mẫu máu và phân tích nhiễm sắc thể của trẻ. Nếu có thêm một nhiễm sắc thể 21 trong tất cả hay một số tế bào thì trẻ đã mắc hội chứng Down.

Phương pháp điều trị hội chứng Down hiệu quả

Không có biện pháp điều trị nào có thể chữa dứt điểm bệnh, vì thế bệnh sẽ tồn tại suốt đời. Nhưng việc điều trị, can thiệp sớm đối với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ sẽ làm giảm tình trạng bệnh, giúp bệnh nhân có một cuộc sống tốt đẹp hơn.

Tình trạng mỗi bệnh nhân là khác nhau, và mỗi giai đoạn có biểu hiện khác nhau. Vì vậy việc điều trị phải dựa và nhu cầu cá nhân và chăm sóc khác nhau.

Bên cạnh đó, nếu con bạn mắc hội chứng Down, hãy đưa con bạn đến các cơ sở chuyên khoa để được tham vấn và điều trị.

Những chương trình như liệu pháp ngôn ngữ, tâm lý… có thể giúp người bệnh học tập và phát triển tốt hơn.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Phương pháp phòng ngừa hiệu quả

Có thể phòng ngừa bằng cách phát hiện sớm và can thiệp kịp thời. Phụ nữ mang thai ở trong điều kiện có nguy cơ cao mắc bệnh Down cần đến gặp bác sĩ để được tư vấn và sàng lọc kịp thời. Thực hiện các xét nghiệm cần thiết trước khi sinh như xét nghiệm sàng lọc để chẩn đoán sớm cho thai nhi.

• Mọi thông tin trên đây chỉ mang tính chất tham khảo. Việc sử dụng thuốc phải tuân theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên môn